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_id: '3459'
abstract:
- lang: eng
  text: 'Ein zehnjähriger Junge aus dem Qureshi-birdari-Klan im Norden Pakistans war
    ob seines bizarren »Straßentheaters« weithin bekannt, insbesondere auch bei den
    lokalen medizinischen Versorgungsstellen: Er fügte sich selbst Wunden zu, bohrte
    sich Messer in die Arme und lief über glühende Kohlen – ohne dabei Schmerzen zu
    empfinden. Nach seinem Tod, er sprang kurz vor seinem vierzehnten Geburtstag als
    besonderes Kunststück vom Dach eines Hauses, wurden englische Ärzte und Genetiker
    auf diesen Fall aufmerksam. Bei ihren Nachforschungen entdeckten sie sechs weitere
    Kinder im Alter zwischen sechs und 14 Jahren, die alle keinerlei Schmerzempfindung
    zeigten, dafür aber zahlreiche Hämatome, schlecht verheilte Brüche sowie Verletzungen
    an Lippen und Zunge aufwiesen. Tastempfindung, Propriozeption oder Temperaturwahrnehmung
    dieser Kinder war normal. Umfangreiche genetische Analysen (sog. linkage -Analysen)
    erbrachten als Ursache für die vollständige Schmerzunempfindichkeit der Kinder
    Mutationen in einem Gen (SCN9A), das für einen spannungsgesteuerten Natriumkanal
    (Nav1.7) kodiert und vor allem in den schmerzleitenden Spinalnervenfasern exprimiert
    wird.'
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  full_name: Fakler, Bernd
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  ama: 'Fakler B, Jonas PM. Grundlagen zellulärer Erregbarkeit. In: Schmidt R, Heckmann
    M, Lang F, eds. <i>Physiologie Des Menschen</i>. Springer; 2010:49-75. doi:<a
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    In R. Schmidt, M. Heckmann, &#38; F. Lang (Eds.), <i>Physiologie des Menschen</i>
    (pp. 49–75). Springer. <a href="https://doi.org/10.1007/978-3-642-01651-6_4">https://doi.org/10.1007/978-3-642-01651-6_4</a>
  chicago: Fakler, Bernd, and Peter M Jonas. “Grundlagen Zellulärer Erregbarkeit.”
    In <i>Physiologie Des Menschen</i>, edited by R. Schmidt, M. Heckmann, and Florian
    Lang, 49–75. Springer, 2010. <a href="https://doi.org/10.1007/978-3-642-01651-6_4">https://doi.org/10.1007/978-3-642-01651-6_4</a>.
  ieee: B. Fakler and P. M. Jonas, “Grundlagen zellulärer Erregbarkeit,” in <i>Physiologie
    des Menschen</i>, R. Schmidt, M. Heckmann, and F. Lang, Eds. Springer, 2010, pp.
    49–75.
  ista: 'Fakler B, Jonas PM. 2010.Grundlagen zellulärer Erregbarkeit. In: Physiologie
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    Des Menschen</i>, edited by R. Schmidt et al., Springer, 2010, pp. 49–75, doi:<a
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  short: B. Fakler, P.M. Jonas, in:, R. Schmidt, M. Heckmann, F. Lang (Eds.), Physiologie
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date_published: 2010-01-01T00:00:00Z
date_updated: 2025-07-10T14:19:42Z
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doi: 10.1007/978-3-642-01651-6_4
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page: 49-75
publication: Physiologie des Menschen
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  isbn:
  - '9783642016509'
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publisher: Springer
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title: Grundlagen zellulärer Erregbarkeit
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year: '2010'
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