Bi-allelic ACB variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders
R. Kaiyrzhanov, A. Rad, S.-J. Lin, A. Bertoli-Avella, W.W. Kallemeijn, A. Godwin, M.S. Zaki, K. Huang, T. Lau, C. Petree, S. Efthymiou, E. Ghayoor Karimiani, M. Hempel, E.A. Normand, S. Rudnik-Schöneborn, U.A. Schatz, M.P. Baggelaar, M. Ilyas, T. Sultan, J.R. Alvi, M. Ganieva, B. Fowler, R. Aanicai, G. Akay Tayfun, A. Al Saman, A. Alswaid, N. Amiri, N. Asilova, V. Shotelersuk, P. Yeetong, M. Azam, M. Babaei, G. Bahrami Monajemi, P. Mohammadi, S. Samie, S.H. Banu, J.P. Basto, F. Kortüm, M. Bauer, P. Bauer, C. Beetz, M. Garshasbi, A. Hameed Issa, W. Eyaid, H. Ahmed, N. Hashemi, K. Hassanpour, I. Herman, S. Ibrohimov, B.A. Abdul-Majeed, M. Imdad, M. Isrofilov, Q. Kaiyal, S. Khan, B. Kirmse, J. Koster, C.M. Lourenço, T. Mitani, O. Moldovan, D. Murphy, M. Najafi, D. Pehlivan, M.E. Rocha, V. Salpietro, M. Schmidts, A. Shalata, M. Mahroum, J.K. Talbeya, R.W. Taylor, D. Vazquez, A. Vetro, H.R. Waterham, M. Zaman, T.A. Schrader, W.K. Chung, R. Guerrini, J.R. Lupski, J. Gleeson, M. Suri, Y. Jamshidi, K.P. Bhatia, B. Vona, M. Schrader, M. Severino, M. Guille, E.W. Tate, G.K. Varshney, H. Houlden, R. Maroofian, Brain (2023).