Grundlagen zellulärer Erregbarkeit

Ein zehnjähriger Junge aus dem Qureshi-birdari-Klan im Norden Pakistans war ob seines bizarren »Straßentheaters« weithin bekannt, insbesondere auch bei den lokalen medizinischen Versorgungsstellen: Er fügte sich selbst Wunden zu, bohrte sich Messer in die Arme und lief über glühende Kohlen – ohne dabei Schmerzen zu empfinden. Nach seinem Tod, er sprang kurz vor seinem vierzehnten Geburtstag als besonderes Kunststück vom Dach eines Hauses, wurden englische Ärzte und Genetiker auf diesen Fall aufmerksam. Bei ihren Nachforschungen entdeckten sie sechs weitere Kinder im Alter zwischen sechs und 14 Jahren, die alle keinerlei Schmerzempfindung zeigten, dafür aber zahlreiche Hämatome, schlecht verheilte Brüche sowie Verletzungen an Lippen und Zunge aufwiesen. Tastempfindung, Propriozeption oder Temperaturwahrnehmung dieser Kinder war normal. Umfangreiche genetische Analysen (sog. linkage -Analysen) erbrachten als Ursache für die vollständige Schmerzunempfindichkeit der Kinder Mutationen in einem Gen (SCN9A), das für einen spannungsgesteuerten Natriumkanal (Nav1.7) kodiert und vor allem in den schmerzleitenden Spinalnervenfasern exprimiert wird.